Diese Gentherapie gewann für die Erbkrankheit Epidermolysis bullosa, kurz EB an Bedeutung. Im Volksmund wird sie Schmetterlingskrankheit genannt.

Symptomatik der Schmetterlingskrankheit

Mehrere Hautschichten verbinden sich miteinander. Sie sind in sich sehr stabil und können Angriffe von außen abwehren. Anders bei dem Beschwerdebild EB. Die äußere Hautschicht hat einen Defekt, sodass die Verbindung zur nächsten Hautschicht instabil ist. Kleinste mechanische Belastungen können zu verheerenden Folgen führen:

  • Ablösung der Haut
  • Bildung von chronischen Wunden
  • chronische Schmerzen
  • Erkrankung an Hautkrebs
  • frühzeitiger Tod

Allein in Europa sind es rund 35.000 Kinder, welche von EB betroffen sind. Sie und ihre Eltern setzen ihre ganze Hoffnung in die Hauterneuerung durch Gentherapie.

Neue Hoffnung durch Gentherapie

An dem Beispiel des Jungen aus Bochum soll aufgezeigt werden, wie sich die Therapie und der Verlauf gestaltete.

Um Material für das Labor zu haben, wurden ihm Hautzellen entnommen. Diese wurden genetisch modifiziert. Es wurde dabei ermittelt, welches Gen den Defekt hat. Diese Zellen wurden gesunde Varianten hinzugefügt. Es fand eine Korrektur der gentechnisch korrigierten Zellen und deren Vermehrung im Labor statt. Die intakte Haut wurde dem Jungen nun transplantiert. Auf diese Art und Weise gelang es, in diesem speziellen Fall nahezu 80 % der Haut zu rekonstruieren. Ein so großes Hautareal konnte erstmals ersetzt werden, nach Angaben der Forscher.

Lediglich etwa 4 cm² war das Hautstück groß, welches noch unbeschädigt war, was ihm entnommen wurde. Der defekte Teil wurde durch intaktes Genmaterial ersetzt. Nun musste das veränderte Stück der Haut bis auf eine Größe von rund 0,85 m² wachsen. Nachdem es aus einem italienischer Labor wieder im Krankenhaus in Deutschland eingetroffen war, wurde die Haut transplantiert.

Nach dem Eingriff war viel Geduld und ein großer pflegerischer Aufwand erforderlich. Von Kopf bis Fuß wurde der Junge in Verbände gehüllt. Rund 8 Monate musste er sich in jeder Form in Acht nehmen. Bei der Nachuntersuchung, welche rund 20 Monate später durchgeführt wurde, konnten keinerlei Symptome mehr nachgewiesen werden. Auch eine Behandlung mit Medikamenten und Salben war nicht notwendig.

Risiken einer Hauterneuerung durch Gentherapie

Da die Methode der Hauterneuerung durch Gentherapie neu relativ jung ist, lassen sich über Spätfolgen noch keine umfassende Aussage treffen. Es steht die Befürchtung der Experten im Raum, dass Regulationsprozesse innerhalb von Zellen gestört werden können. Die Folgen würden sich in der Krebsentstehung zeigen. Doch bisherige Untersuchungen haben dafür keine Anhaltspunkte ergeben.

Studie zur Hauterneuerung durch Gentherapie

Das Beispiel des Jungen wurde in der dazu durchgeführten Studie am 09.11.2017 in dem Fachmagazin „Nature“ veröffentlicht. Durchgeführt hat die Operation vom Dr. Tobias Hirsch. Es fand eine enge Zusammenarbeit mit der Klinik für plastische Chirurgie, der Kinderklinik Bochum, den Verband für Schwerverletzte am Klinikum Bergmannsheil und einem italienischen Biotechnologie-Unternehmen, statt.